SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares.
Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores. El síndrome de Down no es una enfermedad.
Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual.
Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual.
Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona. DOWN ESPAÑA ha editado una guía para ayudar a los padres a entender qué es el síndrome de Down y qué implica para el bebé esta discapacidad. Se puede descargar desde el siguiente enlace: Somos padres de un bebé con síndrome de Down. Se estima que en España viven unas 34.000 personas con síndrome de Down, y un total de seis millones en el mundo. Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado considerablemente situándose en torno a los 60 años en la actualidad.
'LA SUERTE DE TENERTE'
DOWN ESPAÑA celebra el 21 de marzo, con una campaña de sensibilización para dar visibilidad a las personas con síndrome de Down y mejorar su inclusión en la sociedad.
Para mostrarle a la sociedad la suerte que supone tener entre nosotros a personas con síndrome de Down y la necesidad de lograr una inclusión real, este año, DOWN ESPAÑA ha creado, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, la campaña #LaSuerteDeTenerte. Una campaña que constará de varias acciones:
Un emotivo vídeo, en el que una niña de cuatro años explica a la sociedad que su hermano con síndrome de Down es el “mejor del mundo”, una persona “que la quiere y la hace feliz” y es “perfecto, tal como es”. Con este spot, DOWN ESPAÑA pretende trasladar a la sociedad un mensaje positivo y luchar contra los estereotipos y prejuicios que hoy en día siguen asociados al síndrome de Down. La ternura de la niña y de su hermano, ya se han hecho virales en nuestro país, -el spot cuenta con casi 85.000 visualizaciones-.
Esto ha sido posible gracias a la sencillez y cariño que se trasladan en el mensaje y al apoyo que han ofrecido las miles de personas que han compartido el vídeo en redes sociales y a través de WhatsApp.
Desde DOWN ESPAÑA pedimos a la sociedad que nos ayude a llegar al millón de visualizaciones y lo comparta con amigos y seres queridos.
Para mostrarle a la sociedad la suerte que supone tener entre nosotros a personas con síndrome de Down y la necesidad de lograr una inclusión real, este año, DOWN ESPAÑA ha creado, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, la campaña #LaSuerteDeTenerte. Una campaña que constará de varias acciones:
Un emotivo vídeo, en el que una niña de cuatro años explica a la sociedad que su hermano con síndrome de Down es el “mejor del mundo”, una persona “que la quiere y la hace feliz” y es “perfecto, tal como es”. Con este spot, DOWN ESPAÑA pretende trasladar a la sociedad un mensaje positivo y luchar contra los estereotipos y prejuicios que hoy en día siguen asociados al síndrome de Down. La ternura de la niña y de su hermano, ya se han hecho virales en nuestro país, -el spot cuenta con casi 85.000 visualizaciones-.
Esto ha sido posible gracias a la sencillez y cariño que se trasladan en el mensaje y al apoyo que han ofrecido las miles de personas que han compartido el vídeo en redes sociales y a través de WhatsApp.
Desde DOWN ESPAÑA pedimos a la sociedad que nos ayude a llegar al millón de visualizaciones y lo comparta con amigos y seres queridos.
Evento del 21 de marzo: más de 250 escolares compartirán un coloquio con personas con síndrome de Down para conocer de cerca esta discapacidad
El mismo 21 de marzo DOWN ESPAÑA ha organizado un coloquio en el que 250 niños de entre 7 y 12 años del Colegio Esperanza de Madrid tendrán un encuentro con 4 personas con síndrome de Downcuyas vidas son un ejemplo de superación personal. Cristina I. Domínguez, actriz de tv y teatro, poeta y escritora; Carmen Jimenez, Técnica en Farmacia y Parafarmacia y primera estudiante de Erasmus; Manolo Romero, primer cantaor flamenco con esta discapacidad y deportista; y Raúl Rodriguez, modelo y campeón de natación en varias modalidades.
Durante ese encuentro, los escolares tendrán la oportunidad de conversar con ellos sobre el síndrome de Down, podrán conocer sus proyectos de vida, preguntarles acerca de las barreras han tenido que vencer y los prejuicios a los que han tenido que enfrentarse a lo largo de su vida. Una oportunidad única para que estos niños conozcan desde la infancia cómo son las personas con síndrome de Down y derriben falsos prejuicios y estereotipos asociados a esta discapacidad. La sensibilización desde edades tempranas consigue que posteriormente en la edad adulta la sensibilidad hacia las personas con alguna discapacidad ser mucho mayor.
El objetivo de esta iniciativa es mejorar la sensibilización de los niños hacia el síndrome de Down y lograr que su visión sea mas inclusiva hacia esta discapacidad para que puedan crear una sociedad más abierta y tolerante hacia las personas con diferentes discapacidades.
A la charla coloquio están invitados los medios de comunicación, vitales para lograr dar voz al colectivo en esta fecha tan señalada.
Corazones por la inclusión
Por otro lado, DOWN ESPAÑA ha creado un logo con forma de corazón que incluye el lema de la campaña #LaSuerteDeTenerte. El objetivo es que el día 21 de marzo, todo el mundo pueda imprimirlo y llevarlo consigo a modo de pegatina o compartirlo en sus redes sociales, mostrando su apoyo a nuestra causa. Nuestro corazón podrá descargarse a través de nuestra página web en los próximos días. Queremos contar con toda la sociedad para apoyarnos el próximo Día Mundial del Síndrome de Down. ¡Únete a nosotros y ayúdanos a lograr una sociedad más inclusiva para las personas con síndrome de Down!
El mismo 21 de marzo DOWN ESPAÑA ha organizado un coloquio en el que 250 niños de entre 7 y 12 años del Colegio Esperanza de Madrid tendrán un encuentro con 4 personas con síndrome de Downcuyas vidas son un ejemplo de superación personal. Cristina I. Domínguez, actriz de tv y teatro, poeta y escritora; Carmen Jimenez, Técnica en Farmacia y Parafarmacia y primera estudiante de Erasmus; Manolo Romero, primer cantaor flamenco con esta discapacidad y deportista; y Raúl Rodriguez, modelo y campeón de natación en varias modalidades.
Durante ese encuentro, los escolares tendrán la oportunidad de conversar con ellos sobre el síndrome de Down, podrán conocer sus proyectos de vida, preguntarles acerca de las barreras han tenido que vencer y los prejuicios a los que han tenido que enfrentarse a lo largo de su vida. Una oportunidad única para que estos niños conozcan desde la infancia cómo son las personas con síndrome de Down y derriben falsos prejuicios y estereotipos asociados a esta discapacidad. La sensibilización desde edades tempranas consigue que posteriormente en la edad adulta la sensibilidad hacia las personas con alguna discapacidad ser mucho mayor.
El objetivo de esta iniciativa es mejorar la sensibilización de los niños hacia el síndrome de Down y lograr que su visión sea mas inclusiva hacia esta discapacidad para que puedan crear una sociedad más abierta y tolerante hacia las personas con diferentes discapacidades.
A la charla coloquio están invitados los medios de comunicación, vitales para lograr dar voz al colectivo en esta fecha tan señalada.
Corazones por la inclusión
Por otro lado, DOWN ESPAÑA ha creado un logo con forma de corazón que incluye el lema de la campaña #LaSuerteDeTenerte. El objetivo es que el día 21 de marzo, todo el mundo pueda imprimirlo y llevarlo consigo a modo de pegatina o compartirlo en sus redes sociales, mostrando su apoyo a nuestra causa. Nuestro corazón podrá descargarse a través de nuestra página web en los próximos días. Queremos contar con toda la sociedad para apoyarnos el próximo Día Mundial del Síndrome de Down. ¡Únete a nosotros y ayúdanos a lograr una sociedad más inclusiva para las personas con síndrome de Down!
Tipos de alteraciones cromosómicas en el síndrome de Down
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.
El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’.
El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.
Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:
· Trisomía 21
Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.
El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.
· Translocación cromosómica
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.
Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.
· Mosaicismo o trisomía en mosaico
Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.
Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.
Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.
El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’.
El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.
Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:
· Trisomía 21
Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.
El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.
· Translocación cromosómica
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.
Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.
· Mosaicismo o trisomía en mosaico
Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.
Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.
Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.
Diagnóstico
El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down. Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurran en mujeres que no han alcanzado dicha edad.
Al igual que el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.
Este hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de confirmación, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exámenes, tema éste que la mujer debe debatir con su médico de confianza.
En cualquier caso, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados que requiere.
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down. Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurran en mujeres que no han alcanzado dicha edad.
Al igual que el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.
Este hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de confirmación, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exámenes, tema éste que la mujer debe debatir con su médico de confianza.
En cualquier caso, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados que requiere.
Fuente: https://www.sindromedown.net/
