ENFERMEDADES RARAS

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

¿Qué es una enfermedad rara o poco frecuente?
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

¿A cuántas personas afectan?
Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

¿Cuántos tipos de enfermedades raras existen?
Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

¿Cuál es la más «rara» de las enfermedades raras?
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Precisamente por eso, no podemos saber con certeza cuáles son más o menos comunes, más aun teniendo en cuenta que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad síntomas que varían también dentro de la misma enfermedad. Es decir, la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.

¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes?
Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.
Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.

CIFRAS

El diagnóstico de las enfermedades raras

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico:

El paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (40,9% de los casos).
Ha recibido algún tratamiento inadecuado (26,7% de los casos).
Su enfermedad se ha agravado (26,8% de los casos).

Atención sanitaria
El 46,6% no se siente satisfecho con la atención sanitaria que reciben por su enfermedad.
Más del 40% reciben un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que necesitan.
El 72% cree que, al menos, una vez fue tratado inadecuadamente por algún personal sanitario por su enfermedad. Principalmente por la falta de conocimientos sobre su patología (56% de los casos).
La cobertura de productos sanitarios por la Sanidad Pública es escasa o nula (36% de los casos).
Los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios por su enfermedad son tratamientos continuos o de larga duración (85% de los casos).
Sólo el 6% utiliza medicamentos huérfanos.
El 51% de las familias tiene dificultades para acceder a estos medicamentos.

Desplazamientos en busca de diagnóstico y tratamiento

Cerca del 50% de los pacientes tuvo que viajar en los últimos años fuera de su provincia debido a su enfermedad.
De estos desplazados, el 40% se desplazó 5 o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento.
El 17% de los pacientes no pudo viajar aunque lo necesitó.

Gastos relacionados con la atención de la enfermedad
Los costes suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales.
De media, cada familia destina más de 350 euros a esta causa.
Gastos a cubrir: adquisición de medicamentos y otros productos (50% de los casos), tratamiento médico (43% de los casos), ayudas técnicas y ortopedia (30% de los casos), transporte adaptado (27% de los casos), asistencia personal (23% de los casos) y adaptación de la vivienda (9% de los casos).

Situación actual y percepción de la discriminación

El 75% sintió discriminación, al menos, en alguna ocasión debido a su enfermedad.
Principales ámbitos de discriminación: disfrute de su ocio (un 32%), atención sanitaria (32%), ámbito educativo (30%) y actividades de la vida cotidiana (30%).

Necesidades de apoyo, dependencia y situación laboral
Más del 70% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad.
El 35% aseveran que no están satisfechos con el grado de discapacidad reconocido.
La media de tiempo dedicado a los cuidados del paciente es de 5 horas diarias.
Los pacientes necesitan ayuda para sus actividades diarias: vida doméstica (44% de los casos), desplazamientos (42% de los casos) o movilidad (39% de los casos) y sólo el 10% no necesita ningún apoyo.
Sobre quién les proporciona el soporte: padres (41% de los casos), hermanos (17% de los casos) o abuelos (10% de los casos).
El 41% dice haber perdido oportunidades laborares.
El 37% ha tenido que reducir su jornada laboral.
El 37% ha perdido oportunidades de formación.